24-08-2018
Wat een geluk heeft Amy de Wit met ouders, haar vriend en haar zusje die zich volledig voor haar inzetten om een noodzakelijke operatie mogelijk te maken. En wat een pech heeft Amy die leidt aan een zeldzaam voorkomende erfelijke aandoening EDS (Ehlers-Danlos Syndrome) en sinds kort daar bovenop POTS (Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome) kreeg gediagnosticeerd. De MRI-scan wees uit dat haar nekwervels instabiel waren en haar hersenstam voor 70 procent is aangetast. Niets doen is geen optie.
TRUUS DEN HARTOG
Binnenvaartwereld toont zich betrokken
Ron de Wit werkt meer dan dertig jaar in de binnenvaartsector bij onder andere BP en Pon Power. Meestal is de aanleiding om bij de binnenvaart in te stappen dat familie erin werkzaam is. Bij de Wit is dat zijn grootvader. Zijn opa was schipper-eigenaar van het zusterschip van de (Rijn)stoomsleper de Pieter Boele, die nu in Dordrecht ligt. Toen zijn dochter steeds verder achteruit ging kwamen zij na veel zoeken terecht bij Dr Gilete in Barcelona. Na haar dossier bekeken te hebben zag Dr Gilete de mogelijkheid van een operatie. Kosten 75.000 euro. De verzekering richt zich naar het advies van de Nederlandse doktoren om een revalidatie traject in te gaan. “Onmogelijk”, zegt Annemieke, moeder van Amy, “zij kan nauwelijks op haar benen staan en de aantasting van de nekwervels is zodanig dat haar spieren dat nooit kunnen opvangen. De enige hoop is een operatie die haar mobiliteit 30 tot 50 procent kan verbeteren”. De bescheiden Ron was ten einde raad en zocht steun. Ron is in de pen geklommen en heeft zijn relaties in de binnenvaart aangeschreven. De binnenvaart betoonde zich als een geweldig betrokken sector. Van alle kanten kwamen steunbetuigingen en binnen twee weken was de helft van het totale bedrag al bereikt! En op dit moment staat de teller al iets boven de 60.000 euro.
Stichting Amy’s battle
Er zijn donaties van vijf euro tot meer dan duizend euro met hartverwarmende reacties uit alle hoeken van Nederland. De doneeractie loopt goed. Op 20 september staat de operatie gepland in Barcelona. Haar ouders en in het bijzonder Amy zien met spanning en verlangen uit naar deze dag. Haar ouders hebben voor een maand een appartement geboekt in Barcelona. En wordt het langer dan blijven zij ook.
Wat is EDS?
EDS is voor 50 procent een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Het bindweefsel houdt het lichaam bijeen en is dus uitermate belangrijk voor het goed functioneren van organen, botten en spieren. In 1960 is voor het eerst de aandoening geclassificeerd en heeft het de naam EDS gekregen naar twee dermatologen Ehlers en Danlos die leefden aan het einde van de 19de en begin 20ste eeuw. Er is heel veel onderzoek nodig omdat nog te veel onbekend is over de verschillende vormen van EDS en over de relatie tussen EDS en POTS in het bijzonder. Komt er meer geld binnen dan voor de operatie nodig is dan gaat dat geld naar onderzoek.
Bekendheid belangrijk
Steeds meer organisaties zetten zich in om meer bekendheid te geven aan de aandoening, die maar moeilijk door huisartsen wordt herkend. In de opleiding van huisartsen is de bekende slogan ‘ als je hoefgetrappel hoort denk dan aan paarden en niet aan zebra’s’. Met andere woorden zoek niet te ver. Het advies is dan ook: denk ook eens aan zebra’s! In Gent, België wordt op 30 september een internationale patiëntendag georganiseerd in het klooster in het centrum van de stad. De organisator is de Internationale Ehlers-Danlos Vereniging (The Ehlers-Danlos Society). Van 26 tot en met 29 september gaat een symposium vooraf met bekende wetenschappers en doktoren. In april dit jaar was de Europese patiëntendag EDS in Maastricht. Ron en Annemieke zijn erheen gegaan. Het geeft troost met lotgenoten over de ervaringen met EDS te kunnen praten. In mei dit jaar was het de maand van EDS Awareness. Waarom? Omdat er te weinig aandacht aan besteed wordt, vooral tijdens de opleiding van medici.
Amy
In het geval van Amy is de ziekte laat geconstateerd. Al op vierjarige leeftijd ging regelmatig haar knie uit de kom. De huisarts raadde de St Maartenskliniek in Nijmegen aan, ‘als enige ziekenhuis in NL volledig gespecialiseerd in houding en beweging’. “Wij zijn er goed geholpen”, zegt Annemieke, “maar na vijf operaties aan de knietjes was er nog geen enkele verbetering. De aandoening EDS is niet geconstateerd. Onbekend”. De ouders werd geadviseerd van ‘de aandoening geen kwaal te maken’! Amy bleef hypermobiel. Tenslotte gaf de fysiotherapeut van het plaatselijke volleybalteam het advies eens een second opinion aan te vragen. Zij kwamen uiteindelijk terecht bij een klinisch geneticus in het Erasmus ziekenhuis Rotterdam. Na DNA onderzoek is in februari 2015 vastgesteld dat zij leed aan EDS. Op basis van die diagnose kwam zij in aanmerking voor een Wajong uitkering. In 2016 ging haar mobiliteit steeds verder achteruit en in februari 2017 was zij genoodzaakt te stoppen met haar studie. De cardioloog stelde in maart 2017 POTS vast. Over de combinatie EDS/POTS is nog niet zo veel bekend. Haar ouders belandden in een stroomversnelling. Na vele omzwervingen in het internationale circuit kwamen zij terecht in Barcelona bij de neurochirurg Dr Gilete gespecialiseerd in EDS van het Centro Médico Teknon. Na uitgebreide bestudering van het dossier kan hij hoop geven. Twee stalen platen worden ingebracht om haar hoofd en nekwervels steun te geven. Haar nekwervels worden met stalen beugels iets opgerekt zodat er ruimte komt voor de zenuwbanen.
Goede momenten
Amy ligt nu permanent in een rustige en donkere kamer die op 16 graden gehouden wordt. Er zijn goede momenten dat zij gelukkig is met het vooruitzicht van de operatie en met de aandacht van haar familie en haar vriend. Maar de laatste tijd gebeurt het wel dat zij vaker flauw valt. Er moet snel wat gebeuren om het proces van uitval te stoppen. Haar moeder Annemieke is drager van het gen dat het bindweefsel van minder collageen voorziet dan normaal. Annemieke heeft het in lichte mate. Pijn heeft zij al haar hele leven en af en toe een arm of knie uit de kom. Er valt mee te leven. Dat gaat in deze situatie niet op voor Amy. Op dit ogenblik is er geen kwaliteit van leven. De middenstand van Sliedrecht leeft mee en bedenkt van alles om het geld voor de operatie bij elkaar te krijgen. Op vrijdagavond 31 augustus is er een benefietavond met een veiling voor de zieke Amy in The
Moonshine in Sliedrecht. En de middenstand en inwoners van Sliedrecht blijken gulle gevers. De veilingstukken stromen binnen.
Toekomst
Amy droomt over een leven na haar operatie. Zij wil mensen helpen met hetzelfde probleem, informatie geven over deze bijzondere aandoening en wie weet een studie beginnen. En misschien later zelfstandig in een eigen huis wonen.
Help Amy weer te kunnen leven….
Doneer via www.doneeractie.nl/life-is-tough-but-so-is-amy/-29236
Wat een geluk heeft Amy de Wit met ouders, haar vriend en haar zusje die zich volledig voor haar inzetten om een noodzakelijke operatie mogelijk te maken. En wat een pech heeft Amy die leidt aan een zeldzaam voorkomende erfelijke aandoening EDS (Ehlers-Danlos Syndrome) en sinds kort daar bovenop POTS (Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome) kreeg gediagnosticeerd. De MRI-scan wees uit dat haar nekwervels instabiel waren en haar hersenstam voor 70 procent is aangetast. Niets doen is geen optie.
TRUUS DEN HARTOG
Tags